Одной из функций печени есть синтез билирубина.  Билирубин в свою очередь бывает прямой (связанный),  и непрямой (несвязанный). В крови он образуется в результате распада гемоглобина на гемм и глобин, под воздействием ферментов превращается в непрямой билирубин там он циркулирует пока не попадет в печень, норма непрямого билирубина в крови составляет  3,4 мкмоль/л именно он и вызывает желтушность склер и кожных покровов. В печени под воздействием фермента глюкуронилтрансферазы непрямой билирубин связывается с глюкуроновой кислотой и превращается в в прямой или связаный в таком виде он попадает в желчный пузырь, протоки желчного пузыря и через сфинктер Одди в двенадцатиперстную кишку для конъюгации жиров. Это в норме но если у нас произошла деструкция тканей печени в результате токсического воздействия на нее, непрямой билирубин не может превратится в прямой не выводится из печени а вновь поступает в кровь увеличивая при этом обе фракции. Норма прямого билирубинна 17,1 мкмоль/л, общего 20,5 мкмоль/л. Желтушность склер может появится уже при 30 мкмоль/л.

Существует еще одна причина возникновения желтушности генетический аспект. Синдром Жельбера — это хроническое аутосомно — доминантное доброкачественное заболевание которое характеризуется нарушением транспорта непрямого билирубина для связывания с глюкуроновой кислотой а также неполноценность фермента уридиндифосфатглюкуронилтрансферазы которая помогает им связываться, таким образом постоянно повышен непрямой билирубин у таких больных. Сюда же можно отнести синдром Криглера-Найяра, Дабина-Джонсона, Ротора которые также характер. гипербилирубинемией только более злокачественные формы.

Гемолитическая анемия, массовая гибель эритроцитов способствует увеличению непрямого билирубина в крови.

Как устранить желтуху?

В первую очередь это дезинтоксикация в/в капельно по 400 мл. Реополиглюкин, Реосорбилакт, раствор Рингера + 5% глюкоза. Энтеросгель, Регидрон 1 пакетик развести в 1 л. кипяченой води поле того как остынет пить не большими глотками на протяжении дня. Барбовал содержит фенобарбитал под воздействием которого снижается уровень непрямого билирубина желательно принимать на ночь по 12 капель на сахар и под язык. Витамины группы В. Введение альбумина. Гепатопротекторы Карсил по 1 — 2 таб. 4 раза в день на протяжении 3 мес.

В любом, даже очень точно отлаженном процессе неизбежно возникают хотя бы единичные ошибки. Это правило выполняется и в случае копирования ДНК. Действительно, осуществляя подбор комплементарных нуклеотидов, ДНК-полимераза время от времени ошибается с частотой приблизительно десять в десятой степени.

В столь важном процессе, как копирование генетической информации, даже такая частота ошибок чрезвычайно опасна, поэтому существуют специальные молекулярные механизмы, обеспечивающие выявление и исправление возникающих ошибок. Однако и здесь абсолютная точность недостижима. В результате некоторые ошибки ДНК-полимеразы все же остаются необнаруженными и неисправленными. Их частота составляет примерно десять в десятой степени.

ДНК, в которой сохранилась неисправленная ошибка, тоже способна участвовать в процессе копирования. При этом возникшие копии оказываются неодинаковыми. Первая, синтезированная на основе «правильной» цепочки, полностью идентична исходной молекуле ДНК, а вторая, полученная на основе цепочки с ошибкой, несет соответствующее изменение нуклеотидной последовательности. Но теперь изменение затрагивает уже не одну, а обе комплементарные цепочки в молекуле ДНК, и потому должно сохраняться при дальнейшем копировании. Подобные изменения принято называть мутациями.

Некоторые мутации относительно безвредны для организма, поскольку возникают не в генах, а в участках между ними. Но другие мутации приводят к весьма ощутимым последствиям. В частности, если мутация возникнет в промоторе и повредит «посадочную площадку» для РНК-полимеразы, транскрипция.

Представим, что в электрической схеме телевизора случайным образом изменили несколько контактов. Безусловно, существует определенная вероятность того, что новая схема окажется лучше по сравнению с исходной. Однако такая вероятность крайне мала. Скорее всего, измененная схема телевизора будет работать немного хуже, нежели исходная, а возможно, и вовсе окажется испорченной.

И уж тем более трудно представить, чтобы это изменение привело к возникновению какой-либо новой функции, например, превратило телевизор в стиральную машину. Эта логика полностью применима и в отношении мутаций. Если в каком-то из генов возникает мутация, существенно влияющая на функцию кодируемого белка, данный белок обычно оказывается дефектным, в результате неизбежно возникающих разнообразных мутаций один и тот же ген может встречаться в разных вариантах, имеющих определенные различия в нуклеотидной последовательности. Такие варианты гена называют аллелями.