В любом, даже очень точно отлаженном процессе неизбежно возникают хотя бы единичные ошибки. Это правило выполняется и в случае копирования ДНК. Действительно, осуществляя подбор комплементарных нуклеотидов, ДНК-полимераза время от времени ошибается с частотой приблизительно десять в десятой степени.

В столь важном процессе, как копирование генетической информации, даже такая частота ошибок чрезвычайно опасна, поэтому существуют специальные молекулярные механизмы, обеспечивающие выявление и исправление возникающих ошибок. Однако и здесь абсолютная точность недостижима. В результате некоторые ошибки ДНК-полимеразы все же остаются необнаруженными и неисправленными. Их частота составляет примерно десять в десятой степени.

ДНК, в которой сохранилась неисправленная ошибка, тоже способна участвовать в процессе копирования. При этом возникшие копии оказываются неодинаковыми. Первая, синтезированная на основе «правильной» цепочки, полностью идентична исходной молекуле ДНК, а вторая, полученная на основе цепочки с ошибкой, несет соответствующее изменение нуклеотидной последовательности. Но теперь изменение затрагивает уже не одну, а обе комплементарные цепочки в молекуле ДНК, и потому должно сохраняться при дальнейшем копировании. Подобные изменения принято называть мутациями.

Некоторые мутации относительно безвредны для организма, поскольку возникают не в генах, а в участках между ними. Но другие мутации приводят к весьма ощутимым последствиям. В частности, если мутация возникнет в промоторе и повредит «посадочную площадку» для РНК-полимеразы, транскрипция.

Представим, что в электрической схеме телевизора случайным образом изменили несколько контактов. Безусловно, существует определенная вероятность того, что новая схема окажется лучше по сравнению с исходной. Однако такая вероятность крайне мала. Скорее всего, измененная схема телевизора будет работать немного хуже, нежели исходная, а возможно, и вовсе окажется испорченной.

И уж тем более трудно представить, чтобы это изменение привело к возникновению какой-либо новой функции, например, превратило телевизор в стиральную машину. Эта логика полностью применима и в отношении мутаций. Если в каком-то из генов возникает мутация, существенно влияющая на функцию кодируемого белка, данный белок обычно оказывается дефектным, в результате неизбежно возникающих разнообразных мутаций один и тот же ген может встречаться в разных вариантах, имеющих определенные различия в нуклеотидной последовательности. Такие варианты гена называют аллелями.